1. Home
  2. Hemofilie
  3. Wat is hemofilie?

Wat is hemofilie?

Hemofilie is een zeldzame erfelijke ziekte.

Hemofilie is een bloedstollingsstoornis. Bij een bloeding stolt het bloed van hemofiliepatiënten niet normaal. De bloedingen zijn niet overvloediger, maar zonder behandeling kunnen ze wel frequenter voorkomen en langer aanhouden dan normaal. Vandaar het belang van een goede opvolging en een goede behandeling.

De bloedingen kunnen uitwendig en zichtbaar zijn of inwendig en moeilijker detecteerbaar. De meeste uitwendige bloedingen kunnen worden verzorgd door het toedienen van eerste hulp. Het zijn vooral de inwendige bloedingen die problematisch kunnen zijn.

Wat gebeurt er bij hemofiliepatiënten?

Als gevolg van een gendefect heeft het bloed van hemofiliepatiënten een volledig of gedeeltelijk gebrek aan stollingseiwitten ( stollingsfactoren genaamd). Factoren zijn eiwitten die worden aangemaakt door de lever en die het stollen van het bloed mogelijk maken via een complexe scheikundige reactie die de stollingscascade wordt genoemd.

Bij een wonde treden deze stollingsfactoren (aangeduid met Romeinse cijfers) een voor een in werking. Het gaat hier om een echt domino-effect: elke factor activeert de volgende. Uiteindelijk wordt er een klontertje gevormd dat het bloeden stopt en dat de wonde bedekt terwijl het organisme het beschadigde gebied herstelt.

Wanneer er één schakel in deze keten ontbreekt, nemen we een daling van de stollingscapaciteit waar, met langdurigere bloedingen tot gevolg.

comparaison entre la coagulation d'une coupure au doigt entre un individu sain et un hémophile

Hemofilie A, hemofilie B

In geval van een tekort of het ontbreken van factor VIII (ook antihemofiliefactor A genoemd) wordt er gesproken over hemofilie A. Hemofilie A komt voornamelijk bij mannen voor. In 80% van de gevallen gaat het om hemofilie van dit type.

In geval van een tekort of het ontbreken van factor IX (ook antihemofiliefactor B genoemd) wordt er gesproken over hemofilie B. Hemofilie B komt eveneens voornamelijk bij mannen voor. In 20% van de gevallen gaat het om hemofilie van dit type.

Deze factoren VIII en IX bevinden zich in het midden van de keten. Het stollingsproces begint dus normaal maar kan niet worden afgerond. Zelfs de kleinste bloeding zal veel langer aanhouden omdat de bloedklonter die normaal gezien het bloed stopt onvoldoende efficiënt is. Personen die lijden aan hemofilie bloeden dus niet overvloediger dan gezonde mensen maar wel langer.