1. Home
  2. Hemofilie
  3. Hemofilie en erfelijkheid

Hemofilie en erfelijkheid

Waarom heb ik hemofilie?

In de meeste gevallen worden mensen geen hemofiliepatiënt maar worden ze met hemofilie geboren. Hemofilie is een erfelijke ziekte die van ouder op kind wordt overdragen.

Ons lichaam bestaat uit minuscule cellen. Deze cellen bevatten elk 46 chromosomen gegroepeerd in 23 paren die talrijke kenmerken bepalen zoals de kleur van de ogen, de haarkleur, enz. Een van deze paren bepaalt het geslacht: meisje of jongen. Dit zijn de X- en Y-chromosomen.

Mannen hebben een X-chromosoom en een Y-chromosoom


Mannen hebben een X-chromosoom
en een Y-chromosoom

Femme avec un chromosome X porteur

Een vrouw heeft twee X-chromosomen.
Als een van deze chromosomen het hemofilie-gen draagt, kan het andere chromosoom dit compenseren. Deze vrouw zal dus "draagster" zijn maar geen hemofiliepatiënte.

Hemofilie is een 'geslachtsgebonden' stoornis. Het hemofilie-gen bevindt zich dus op één van de geslachtschromosomen, het X-chromosoom.

Vrouwen hebben twee X-chromosomen

Vrouwen hebben
twee X-chromosomen

Homme avec un chromosome X qui a le gêne

Een man heeft slechts één X-chromosoom.
Als dit chromosoom drager is van het hemofilie-gen, dan zal de man aan hemofilie lijden.

Wat gebeurt er met de volgende generatie?

Vader heeft hemofilie

Un père porteur fait deux filles conductrices sur deux

Moeder is draagster

Une mère conductrice fait un garçon sur deux hémophile et une fille sur deux conductrice

Zowel vader als moeder kan hemofilie overdragen. Een vader met hemofilie zal dochters krijgen die draagsters zijn; de overdracht zal dus niet direct ‘zichtbaar’ zijn (de dochters zullen geen klinische effecten vertonen). Een moeder die draagster is heeft één kans op twee om een gezonde dochter te krijgen, en ook één kans op twee om een zoon zonder hemofilie te krijgen.

Het type en de ernst van de hemofilie worden beide erfelijk bepaald. Als een moeder het hemofilie A gen heeft, zal haar zoon aan hemofilie A lijden en niet aan hemofilie B. Als er in de familie milde hemofilie voorkomt, dan kan dit type van milde hemofilie worden overgedragen op toekomstige generaties.